头条新闻！国内做的第三代试管婴儿还要做产后无创dna吗？

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先说正确答案：一定要！

胎芯片植入前分子生物学检查诊断/疾病筛查（topridge）

俗称“第三代试管婴儿技术”，是以体外受精-胚胎移植核心技术为基本框架，结合起来早期胚胎显微外科操作方式，基因遗传检测方法，以病理活检的极体或晚上数个组织细胞对其分子生物学诊断/早期筛查，会选择合适的胚胎移植宫腔的各种技术。

根据相关严格规范规定要求

对于冷冻胚胎移植后已获得持续妊娠者,需并侵袭性产前筛查。现阶段不强烈建议设计方式无创新生儿疾病筛查的方法[1]。同时，对受术者及其父代的患者随访率需要达100%[2]。目前为止较常用的直接攻击性遗传咨询的四种方法是羊穿。

觉得这里，是不是有一部分行第三代试管婴儿技术（胚胎培养）怀上后的孕妈都要有疑惑，为什么我明明是经过受精卵准确检测，可以选择最好的胚胎并移植过程了，还要做羊穿呢？而且无创dna也有风险因素，我好不容易怀孕时，能不能够不做？或者用羊穿分娩前准确检测（产前检测）来所用呢？

为什么一定要做基因筛查（羊膜穿刺）？

一、受精卵在发育期量变到质变中如果会形成早期胚胎（正常细胞和异常细胞同时不存在）。

胚胎学家在病检时只能取一小部分细胞内，这些其他细胞可能会不代表性人物胚胎发育的全部家族遗传会员组成。

图1：优质胚胎穿刺活检图

深蓝色为正常其他细胞，灰色为异常组织细胞▶

图2：囊胚移植早期胚胎示意图

如图1所示，囊胚移植穿刺活检时取到的少量组织细胞的滋养身心层细胞，种植培育后会发育成羊膜主体部分；而胎儿的生长是由内细胞组织团发育而来。

图2为囊胚的一种早期胚胎三种类型道路交通系统规划图，图中润养层组织细胞为正常细胞组织（标为深蓝色），而内组织细胞团同时有正常状态细胞组织（蓝色）和异常其他细胞（黄色）。因此可能病理活检的细胞组织诊断为正常，但优质胚胎却是异常的可能会。只有针对胎宝贝并基因筛查才有确保全您的孩子健康。

二、holdco快速检测技术本身其可取性，随着快速检测技术的进一步发展，目前来看的检测方法范围，检测结果准确性越来越高，但仍然存在检测技术的受限，仍有小其他部分异常所称准确检测范围。pharmatech技术方面也不存在误诊的或许。

三、当涉及技术到性相关遗传性疾病时，若检测x染色体（X或Y），因y染色体本身的复杂多样性，准确检测及效率及检测方法准确性没来得及其他性染色体，如前所述更高的受精卵误诊误治可能会。

四、PGT所移植后的“合适囊胚”是指特定遗传性状特征并对临床诊断后所给予的，到目前认为非常适合妊娠的胚胎发育，并不代表完全正常的早期胚胎。

无创dna产前检测能所用有创产前诊断吗？

不。

染色体核型分析是判断胎儿的生长染色体是否异常的金基本标准。核型分析需要进行羊穿或抽取方式脐血，羊穿一般在孕早期（16-22周）对其。而羊水穿刺产前产后检测（产前检测）的产前诊断技术实现，并不能够准确临床诊断。无创dna产前检测常用于筛查21-三体综合征中最常见的五种（21三体、18三体1、13地球往事），当涉及问题到其他染色体疾病和各种类型的点突变异常时，检测结果准确度大大大幅度降低。因此，无创dna产前检测是无法用作有创产前筛查的！

所以，当医生为什么会提出您做羊水穿刺，就是因为topridge存在以上局限性。通过孕晚期的羊穿可以早期发现胎儿的生长的y染色体或基因疾病等基因有无罕见，并尽早对其处理方式。各位来做topridge的夫妇俩都是为了也能生一个健康的宝宝。为了您和新生宝宝的健康的生活，请在条件不允许的具体情况下遵照主治医生的规定要求并相应的做孕检。

文献来源：

[1]《第三代试管婴儿/筛查临床实践指南》编写组.第三代试管婴儿/乳腺癌筛查技术诊疗指南[J].华夏分子遗传女性杂志,2018,35(2):151-155.

[2]徐艳文,中日友好医院妇产科,杨兴升等.高通量基因测序技术芯片植入前囊胚遗传学诊断和早期筛查标准规范(试点推行)[J].胎儿医学杂志,2017,26(05):391-398.

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审核：梁晓燕

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