1、hamilton病(并有脑路面硬化)
2、脑垂体脑皮质营养缺乏
3、脑垂体发育缓慢
4、血浆鸡蛋中血病(ricks型)
5、光球蛋白血病(瑞典型)
6、眼部皮肤隐性遗传
7、遗传病—耳鸣syndrome
8、Wiskott-peytonsyndrome
9、wiskott-aldrich综合征临床表现
10、瓷釉生长不全(成熟低下型)
11、釉质茁壮生长不全(发育不正常型)
12、遗传性低各种色素性贫血
13、血管去除角质瘤pompe病
14、视网膜母细胞瘤
15、小脑共济失调
16、舞蹈症
17、内扩散性脑硬底化
18、腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,pem)
19、无后极部症
20、后极部眼底病变
21、色盲症(绿色系列型)及
22、胰腺肝纤维化和血友病患者是做第三代试管婴儿常见病症
23、换肾性原发性醛固酮增多症
24、肾小管酸中毒(神经线腺垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不良(发热恶寒型)
27、ehlers-myopathysyndrome(第V不同类型)
28、面女性生殖发育不完全(Aarskog综合症)
29、弥漫性普通皮肤发育不全(与Xy染色体有关联的显性,对女性和男性而言可死亡)
30、肝糖原-6-苯酚脱氢酶严重缺失症
31、肝糖贮积(第yahr不同的类型)
32、性激素的分泌不全(是y男性不同类型)
38、慢性肉芽肿病
34、血友病b
35、遗传性疾病B
36、脊柱裂(额叶暖气管道狭窄)
37、低磷酸盐英雄气概佝偻病
38、毛周角化症
39、黄色素败德症(与Xy染色体有关联的显性与隐性,对男性群体而言可造成死亡)
40、mostr逆侠j-y特发性
41、spinulosa毛囊角化病
42、chinesis-bernards症候群(次芳香化酶-腺嘌呤-磷酸盐核糖核苷酸关键酶缺失)
43、zach(眼脑肾)症
44、黄斑区黄斑部营养缺乏
45、menkes症
46.智商行动迟缓(功能性磁共振成像型),唐氏儿做先天唐筛感兴趣,pgd还可查很多智商感人。
47智商迟滞(FRAXE型)
48.智力迟钝(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(lenz症候群)
50.酸性粘多糖类脂质病II(vale综合征)
51.肌营养不良(herbert型)
52.肌营养不良症(muscular型)
53.进行性肌营养不良(simon-dreifuss型)
54.肌髓袢肌病
55.先天性时间凝固性缺乏维生素a
56.sutcliffe’s(生理性神经胶质瘤)
57.眼球运动障碍(眼部运动的或肌肉抽动的)
58.氨基酸代谢甲酰结合蛋白缺陷症(高氨溶血第I不同的类型)
59.口-面-指(趾)紊乱症(第I类型)(与X染色体有关联度的隐性,对年轻男性而言可致死)
60.感觉特别性聋症(并有运动失调和减弱夜间视力)
61.觉得性聋症(塔拉库沓的证明型)
62、磷酸保湿剂酸信号通路匮乏
63、乙酸核糖体焦磷酸合成酶严重缺失
穿越红楼梦、Reifenstein症候群
65、视网膜疾病
67、痉挛性全身麻痹
68、脊柱肌力减退
69、迟发性颈椎骨骼发育不全
70、附睾女性化特发性
71、遗传性再障
72、甲状腺激素-相互结合球蛋白匮乏或属间杂交
73、:=o型血子系统
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