地中海贫血是什么？比较常见的有八种都是哪些？三代试管技术可以生出健康的宝宝吗？

地中海贫血症是一类遗传性溶血性贫血疾病，医学上把它分为α、β、β、βββ和αβ四种，其中β和α地中海贫血比较常见，各种类型的地贫分为重型、中间型和轻型，每种危害都不一样。

世界上最大的单基因遗传疾病之一地中海贫血。

什么是地中海贫血？
地中海贫血症(简称地贫)，首先在地中海地区被发现，因此被称为地中海贫血。溶血性贫血是我国南方地区常见的单基因遗传性疾病，因珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起。发病率最高的省份是广东、广西(约25%)，而湖南省也是高发区(约16%)。

地中海贫血症是一种由α，β两种肽链组成的四聚体，α和β肽的表达量因基因突变而降低，导致两者比例失衡，使血红蛋白合成不足，红细胞易破裂而引发溶血性贫血。

地中海贫血症的分类和临床症状依突变基因类型而异，主要分为a-地贫和b-地贫。肽基因位于人类第16号染色体上，有α1和α2个基因，正常人群中有4个α基因。

1、α地中海贫血α地中海贫血是由于α基因缺失或突变，使α肽链合成量降低，胎儿体内HbBart’s(γ4)过多，也可能是成人体内产生HbH(β4)，导致无效造血功能和红细胞破坏。

我国是地中海贫血症的高发国，主要有三种突变类型，即1.-α3.72.-α4.2/及点突变α3.αWS，αQS根据α基因的缺失情况及临床症状，地中海贫血主要有三种突变类型，即1.-α3.72.-α4.2/及点突变α3.αWS。一般情况下，仅有一个α基因丢失，成人基本没有明显的临床表现，部分携带者的血常规和血红蛋白电泳没有异常。

地中海贫血是由于α基因缺失或突变导致的携带缺失两个α基因的携带者轻度贫血，其血常规和血红蛋白电泳中也有一些异常，这样的携带者与同样缺失α基因的病人结婚，就有可能生育出严重的地贫患儿。轻度携带者和静止携带者中，有四分之一可能生下HbH，即3个α基因缺失，是中间型地贫患者，有1/4的可能生下HbH的孩子，有1/4的可能会生出HbH，就是因为缺了3个α基因，是中间型的，有1/4的可能会生出HbH。如果轻α地贫患者与同样是轻型α地贫患者结婚，则有四分之一的可能生出严重地贫儿童，即HbBart’s儿童。儿童HbBart’s即缺失了四个α基因，无法存活。所以，通过地贫筛查和诊断，提前发现此类胎儿，终止妊娠，尤为重要。对中间类型α地贫患者，我们需要特别小心，其生育中间型及重度的孩子的概率非常高。

2、β地中海贫血β肽链基因位于人类第11号染色体中，与α不同的是，每条染色体上只有一个β基因，但也有一个γ基因在胎儿期表达，它有一个表达。正常的人在胎儿期有两个表达的γ基因，而在成年期表达的δ和β基因。地中海贫血通常是因为β基因点突变，使β肽链合成减少，多余的α肽链沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏。地中海贫血症患者中含有两个β基因均发生突变，纯合子突变的病人大部分是中介型或严重地中海贫血。由于基因突变类型不同，中度β地贫患者贫血的程度也有所不同。地贫患儿在胎儿期没有异常，只有在出生后症状才会慢慢出现，发病越早，病情越重。重度地贫患儿一般都会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、具有特殊面容的地中海贫血，如果不及时治疗，通常在五岁以前就会死亡。

地中海贫血症的遗传模式是一种染色体不完全隐性遗传病。也就是说，AA表现正常，Aa症状较轻(dai)，而aa是严重的。若为显性基因控制，则Aa与AA的症状无明显差异。如果是单隐性遗传，则Aa表型是正常的。

如果夫妇双方携带不同类型的地贫基因或仅携带一方地贫基因，那么地中海贫血就不会发生地贫。如果夫妇是同型地中海贫血的带因者，每次怀孕的孩子有1/4的几率为正常，1/2的几率是带因者，另外1/4的几率是严重地中海贫血患者。

如果夫妻双方都是同一类型(a-或b-)地贫基因携带者，严重地中海贫血的危害将会增加四分之一的几率发生严重a-或b-地贫。重的a-或b-地贫都是致命的疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因为严重贫血需要持续输血来维持生命，目前这种疾病还不能根治，给家庭和社会带来沉重负担。

筛查地中海贫血的地中海贫血筛查，是通过筛查孕育夫妇两种表型(血常规和血红蛋白电泳分析)以及基因诊断来推断其生下严重地贫婴儿的可能性，最后通过产前诊断，如果婴儿患有严重地贫，就可以终止妊娠。

严重地中海贫血因其不能有效治疗、生活质量较差，对家庭和社会造成沉重负担，因此通过三代试管婴儿技术，预防严重地贫患儿的出生，是目前世界上最有效的措施。

以传统试管婴儿为基础的三代试管婴儿技术，对三代试管婴儿进行遗传病筛选。胎儿移植之前，通过相关的检测，筛选出高质量的胚胎，确保婴儿不再患染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病)，从而提高试管成功率。特别是对于至少伴侣中一人有单基因遗传疾病(或者是这种遗传疾病的携带者)和那些已经生下孩子的严重地中海贫血家庭。土地贫困的重点是预防，如果夫妇双方都是地贫基因携带者，那么严重地贫的孩子有1/4的机率就会有1/4的几率生出健康的孩子。此外，地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率相当。