常见的一切正常和出现异常染色体的取名、简称和符号(ISCN,1978)以下:
讲解:它是一例染色体数量与形状内未见异常的女士染色体汇报。该染色体异倍体的染色体数量是46(与平常人数量一致),性染色体是XX(与一切正常女士染色体一致),而且未看到出现异常染色体形状构造。
讲解:它是一例染色体数量与形状内未见异常的男士染色体汇报。该染色体异倍体的染色体数量是46(与平常人数量一致),性染色体是XY(与一切正常女士染色体一致),而且未看到出现异常染色体形状构造。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是45(比平常人少了一条),性染色体是X(比一切正常女士遗失了一条X染色体)。它是典型性先天卵巢发育不良综合症,又被称为特纳综合征的染色体异倍体。临床症状为女性青春期外生殖器仍维持孩子气型私处、停经、身型偏矮、蹼颈、肘外翻等。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是47(比一切正常多了一条),性染色体是XXX(比一切正常女士多了一条X染色体)。它是XXX综合症,又被称为超雌综合征或X三体综合征的染色体异倍体。燃气表大部分如一切正常女士,身体生长发育一切正常或稍弱,甲状腺发育不全、卵巢功能出现异常、月经紊乱或停经,有生育能力或欠佳,智商语言发育迟缓乃至精神失常。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是47(比一切正常多了一条),性染色体是XXY(比一切正常男士多了一条X染色体)。它是47,,XXY综合症,又被称为克氏综合征或先天男性睾丸发育不良综合症或称小睾症的染色体异倍体。患者燃气表男士,一般青春发育期后才会出現症状。关键症状为智商基础一切正常或迟缓,身型高手、四肢长细。青春发育期后阴茎小,男性睾丸不生长发育,男性睾丸机构穿刺活检由此可见曲细精管委缩,呈玻璃样变性、排序不规律,有很多间质细胞和适用体细胞。无精子、无胡子、不育症、男士乳房生长发育,男性阴毛呈女士遍布或稀缺。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是46,性染色体是XY。t表明染色体易位,p表明短臂而p13表明短臂1区3号带,q表明挖机加长臂而q21表明挖机加长臂二区2号带。t(12;13)(p13;q21)表明12号染色体和13号染色体产生均衡紊乱,破裂紊乱点产生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂二区2号带。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是46,性染色体是XX。t(trans location)表明染色体易位,q表明挖机加长臂而q25表明挖机加长臂二区5号带,p表明短臂而p21表明短臂二区2号带。t(1;8)(q25;p21)表明2号染色体和6号染色体产生均衡染色体易位,破裂染色体易位点产生在2号染色体挖机加长臂二区5号带和6号染色体短臂二区2号带。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是46,性上色是X(比一切正常女士遗失了一条X染色体),但提升了一条(构造出现异常的)染色体i(Xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色体,i(Xq)表明X挖机加长臂等臂。患者燃气表类似45,X特纳综合征,但症状比较轻,第二性征不生长发育、停经、肘外翻等。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是46,性染色体是XY。inv(inversion)表明及时,inv(9)(p11:q13)表明9号染色体的构造发生了(臂间)倒位,产生結果倒位的位置是9号染色体的短臂1区2号带和9号染色体的挖机加长臂1区3号带。
倒位很有可能不产生遗传化学物质遗失,但正中间精彩片段的部位次序错乱了。一般觉得,臂间倒位精彩片段的长度关联来到胚胎的生存。倒位精彩片段越长,则该精彩片段内匹配互换的机遇越多,并非倒位精彩片段较为短,反复或缺少较为少,因此对后代存活的伤害不容易很大;反过来,倒位精彩片段越少,则该精彩片段内匹配互换的机遇较少,并非倒位精彩片段较为长,反复或缺少比较多,因此对后代存活的伤害很大,很有可能会造成胚胎身亡。但亦有些人觉得9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。
讲解:该染色体异倍体的染色体数量是46,性染色体是XY。q表明挖机加长臂、h表明副缢痕,qh 表明9号染色体的挖机加长臂副缢痕提高。
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